Epidermolyse Bullosa

Oversikt over Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa er en gruppe sjeldne tilstander der huden blir sprø og lett får blemmer. Rifter, sår og blemmer på huden oppstår når noe gnir eller treffer huden. De kan dukke opp hvor som helst på kroppen. I alvorlige tilfeller kan det også dannes blemmer inne i kroppen, for eksempel i munn, spiserør, mage, tarm, øvre luftveier, blære og kjønnsorganer.

De fleste med epidermolysis bullosa arver det muterte (endrede) genet fra foreldrene. Genmutasjonen endrer hvordan kroppen lager proteiner som hjelper huden å binde seg til hverandre og holde seg sterke. Hvis du har epidermolysis bullosa, er et av disse proteinene ikke laget riktig. Huslagene henger vanligvis ikke sammen, noe som gjør at huden lett rives og får blemmer.

Hovedsymptomet på epidermolysis bullosa er skjør hud som fører til blemmer og riving. Symptomer på sykdommen begynner vanligvis ved fødselen eller i spedbarnsalderen og varierer fra mild til alvorlig.

Det finnes ingen kur mot sykdommen; Imidlertid fortsetter forskere å utforske mulige behandlinger for epidermolysis bullosa. Legen din behandler symptomer, som kan omfatte smertelindring, behandling av sår forårsaket av blemmer og rifter, og hjelpe deg med å bekjempe sykdom.

Hvem får epidermolysis bullosa?

Alle kan få epidermolysis bullosa. Det forekommer i alle rase- og etniske grupper og påvirker menn og kvinner likt.

Typer epidermolysis bullosa

Det er fire hovedtyper av epidermolysis bullosa. Huden har et topp eller ytre lag kalt epidermis og et dermis lag som ligger under epidermis. Kjellermembranen er der hudlagene møtes. Leger bestemmer typen epidermolysis bullosa basert på plasseringen av hudforandringer og den identifiserte genmutasjonen. Typer epidermolysis bullosa inkluderer:

• Epidermolysis bullosa simplex: blemmer oppstår i nedre del av epidermis.
• Borderline epidermolysis bullosa: Blærer oppstår på toppen av basalmembranen på grunn av festeproblemer mellom epidermis og basalmembran.
• Dystrofisk epidermolysis bullosa: Blærer oppstår i øvre dermis på grunn av festeproblemer mellom basalmembran og øvre dermis.
• Kindlers syndrom: blemmer oppstår i flere lag av huden, inkludert kjellermembranen.

Forskere har identifisert mer enn 30 undertyper av sykdommen, som er gruppert i fire hovedtyper av epidermolysis bullosa. Ved å vite mer om undertypene kan leger fokusere på å behandle sykdommen.  

Den femte typen sykdom, ervervet epidermolysis bullosa, er en sjelden autoimmun sykdom der kroppens immunsystem angriper en bestemt type kollagen i en persons hud. Noen ganger oppstår dette med en annen sykdom, for eksempel inflammatorisk tarmsykdom. Sjelden forårsaker et medikament en sykdom. I motsetning til andre typer epidermolysis bullosa, kan symptomer vises i alle aldre, men mange utvikler symptomer i middelalderen.

Epidermolysis bullosa symptomer

Epidermolysis bullosa symptomer varierer avhengig av typen epidermolysis bullosa. Alle med denne tilstanden har skjør hud som lett får blemmer og revner. Andre symptomer, etter type og undertype, inkluderer følgende.

• Epidermolyse Bullosa Simplex er den vanligste formen for sykdommen. Personer med den milde undertypen utvikler blemmer på håndflatene og fotsålene. I andre, mer alvorlige undertyper, vises blemmer over hele kroppen. Avhengig av undertypen av sykdommen, kan andre symptomer omfatte:
  • Fortykkelse av huden på håndflatene og fotsålene.
  • Grove, fortykkede eller manglende negler eller tånegler.
  • Blemmer inne i munnen.
  • Endring i pigmentering (farge) av huden.
• Bulløs nodulær epidermolyse vanligvis tung. Personer med den mest alvorlige formen kan ha åpne blemmer i ansiktet, overkroppen og bena, som kan bli infisert eller forårsake alvorlig dehydrering på grunn av væsketap. Blærer kan også utvikle seg i munnen, spiserøret, øvre luftveier, mage, tarm, urinveier og kjønnsorganer. Andre symptomer og problemer forbundet med sykdommen kan omfatte:
  • Grove og fortykkede eller manglende negler og tånegler.
  • Tynn hudutseende.
  • Blemmer i hodebunnen eller hårtap med arrdannelse.
  • Underernæring som følge av utilstrekkelig inntak av kalorier og vitaminer på grunn av blemmer i munnen og mage-tarmkanalen. 
  • Anemi.
  • Langsom generell vekst.
  • Dårlig utformet tannemalje.
• Bulløs dystrofisk epidermolyse har litt forskjellige symptomer, avhengig av om sykdommen er dominerende eller recessiv; de fleste har imidlertid en recessiv undertype.
  • Recessiv subtype: Symptomene varierer fra milde til alvorlige og kan omfatte:
    • Blærer vises vanligvis på store områder av kroppen; i noen mildere tilfeller kan blemmer bare vises på føttene, albuene og knærne.
    • Tap av negler eller grove eller tykke negler.
    • Arrdannelse i huden, som kan føre til at huden blir tykk eller tynn.
    • Milia er små hvite nupper på huden.
    • Kløe.
    • Anemi.
    • Langsom generell vekst.

Alvorlige former av den recessive subtypen kan resultere i øyepåvirkning, tap av tenner, blemmer i munnen og mage-tarmkanalen og sammensmelting av fingre eller tær. Risikoen for å utvikle hudkreft er også høy. Denne kreften har en tendens til å vokse og spre seg raskere hos personer med epidermolysis bullosa enn hos personer uten sykdommen.

• • Dominerende undertype: Symptomer kan omfatte:
    • Blemmer kun på armer, ben, albuer og knær.
    • Endre formen på neglene eller falle ut av neglene.
    • Milia.
    • Blemmer inne i munnen.

• Kindler syndrom har ingen undertyper, og blemmer kan dannes i alle hudlag. Blærene vises vanligvis på armer og ben og sprer seg i alvorlige tilfeller til andre deler av kroppen, inkludert spiserøret og blæren. Andre symptomer inkluderer tynn, rynket hud; arrdannelse; milium; og hudens følsomhet for sollys.

Årsaker til epidermolysis bullosa

Mutasjoner (endringer) i gener arvet fra foreldre forårsaker de fleste former for epidermolysis bullosa. Gener bærer informasjon som bestemmer hvilke egenskaper som overføres til deg fra foreldrene dine. Vi har to kopier av de fleste av genene våre, en fra hver forelder. Personer med denne tilstanden har ett eller flere gener som bærer feil instruksjoner for å lage visse proteiner i huden.

Det finnes to typer arvemodeller:

• Dominant, som betyr at du arver en normal kopi og en kopi av genet som forårsaker epidermolysis bullosa. Den unormale kopien av genet er sterkere eller "dominerer" den normale kopien av genet, og forårsaker sykdom. En person med en dominerende mutasjon har 50 % sjanse (1 av 2) for å overføre sykdommen til hvert av sine barn.
• Recessiv, som betyr at foreldrene dine ikke har tilstanden, men begge foreldrene har et unormalt gen som forårsaker epidermolysis bullosa. Når begge foreldrene bærer recessive gener, er det en 25 % (1 av 4) sjanse for å få et barn med tilstanden for hver graviditet. Det er 50 % sjanse (2 av 4) for at en graviditet får en baby som arver ett unormalt recessivt gen, noe som gjør det til en bærer. Hvis en av foreldrene har en recessiv genmutasjon, vil alle deres barn bære det unormale genet, men vil ikke nødvendigvis ha epidermolysis bullosa.

Forskere vet at epidermolysis bullosa er en autoimmun sykdom, men de vet ikke hva som får kroppen til å angripe kollagen i en persons hud. Noen ganger utvikler personer med autoimmun inflammatorisk tarmsykdom også ervervet epidermolysis bullosa. I sjeldne tilfeller forårsaker medisiner sykdommen.