iktyose

Oversikt over iktyose

Iktyose er en gruppe hudsykdommer som resulterer i tørr, kløende hud som ser flassende, grov og rød ut. Symptomene kan variere fra milde til alvorlige. Iktyose kan bare påvirke huden, men noen former for sykdommen kan også påvirke indre organer.

De fleste mennesker arver iktyose fra foreldrene gjennom et mutert (endret) gen. Noen mennesker utvikler imidlertid en form for ervervet (ikke-genetisk) iktyose på grunn av en annen medisinsk tilstand eller visse medisiner. Selv om det foreløpig ikke finnes noen kur mot iktyose, pågår forskning og behandlinger er tilgjengelige for å hjelpe til med å håndtere symptomer.

Utsiktene for personer med iktyose varierer avhengig av type sykdom og alvorlighetsgrad. De fleste med iktyose trenger livslang behandling for å gjøre sykdommen mer håndterbar.

Hvem får iktyose? 

Alle kan få iktyose. Sykdommen overføres vanligvis fra foreldre; Noen mennesker kan imidlertid være de første i familien til å utvikle iktyose på grunn av en ny genmutasjon. Andre mennesker utvikler en ervervet (ikke-genetisk) form for iktyose, som skyldes en annen sykdom eller medikamentbivirkning.

Typer av iktyose

Det er over 20 tegn på iktyose, inkludert de som oppstår som en del av et annet syndrom eller tilstand. Leger kan bestemme typen iktyose ved å se etter:

• Genmutasjon.
• Arvemodell ved å analysere familietrær.
• Symptomer, inkludert deres alvorlighetsgrad og hvilke organer de påvirker.
• Alder når symptomene først dukket opp.

Noen typer sykdom som er arvelig og ikke er en del av syndromet inkluderer følgende:

• Ichthyosis vulgaris er den vanligste typen. Det fortsetter vanligvis i en mild form og manifesterer seg i det første leveåret med tørr, flassende hud.
• Harlekin iktyose ses vanligvis ved fødselen og fører til at tykke, skjellete hudlag dekker hele kroppen. Denne formen for lidelsen kan påvirke formen på ansiktstrekk og begrense leddmobiliteten.
• Epidermolytisk iktyose er tilstede fra fødselen. De fleste babyer er født med skjør hud og blemmer som dekker kroppen. Over tid forsvinner blemmene, og peeling vises på huden. Det kan ha et ribbet utseende på områder av kroppen som buer.
• Lamellar iktyose er tilstede fra fødselen. En baby er født med en tøff, gjennomsiktig membran som dekker hele kroppen kalt kollodiummembranen. I løpet av få uker flasser membranen av, og store mørke lamellskjell vises på det meste av kroppen.
• Medfødt ikthyosiform erytrodermi er tilstede ved fødselen. Babyer har også ofte en kollosjonsmembran.
• X-koblet iktyose utvikler seg vanligvis hos gutter og begynner rundt 3 til 6 måneders alder. Peeling er vanligvis tilstede på nakken, underansiktet, overkroppen og bena, og symptomene kan forverres over tid.
• Variabel erythrokeratoderma utvikler seg vanligvis flere måneder etter fødselen og utvikler seg i løpet av barndommen. Grove, tykke eller røde hudflekker kan vises på huden, vanligvis i ansiktet, baken eller ekstremitetene. De berørte områdene kan spre seg til huden over tid.
• Progressiv symmetrisk erythrokeratoderma viser seg vanligvis i barndommen med tørr, rød, skjellende hud hovedsakelig på ekstremiteter, baken, ansiktet, anklene og håndleddene.

Symptomer på iktyose

Symptomer på iktyose kan variere fra mild til alvorlig. De vanligste symptomene inkluderer:

• Tørr hud.
• Kløe.
• Rødhet i huden.
• Oppsprekking av huden.
• Skalaer på huden av hvit, grå eller brun farge har følgende utseende:
  • Liten og smuldrete.
  • Store, mørke, lamellformede skjell.
  • Harde, panserlignende vekter.

Avhengig av typen iktyose, kan andre symptomer omfatte:

• Blemmer som kan sprekke, noe som resulterer i sår.
• Hårtap eller sprøhet.
• Tørre øyne og problemer med å lukke øyelokkene. Manglende evne til å svette (svette) fordi hudflak tetter til svettekjertlene.
• Hørselsvansker.
• Fortykkelse av huden på håndflatene og fotsålene.
• Hudoppstramming.
• Vanskeligheter med å bøye noen ledd.
• Åpne sår fra kløende hud.

Årsak til iktyose

Genmutasjoner (endringer) forårsaker alle arvelige typer iktyose. Mange genmutasjoner er identifisert, og arten av arv avhenger av typen iktyose. Mennesker dyrker stadig ny hud og fjerner gammel hud gjennom hele livet. Hos personer med iktyose endrer de muterte genene hudens normale vekst- og sloughing-syklus, og får hudceller til å gjøre ett av følgende:

• De vokser raskere enn de faller.
• De vokser med normal hastighet, men faller sakte.
• De faller raskere enn de vokser.

Det finnes forskjellige typer arv for iktyose, inkludert:

• Dominant, som betyr at du arver en normal kopi og en mutert kopi av genet som forårsaker iktyose. Den unormale kopien av genet er sterkere eller "dominerer" den normale kopien av genet, og forårsaker sykdom. En person med en dominerende mutasjon har 50 % sjanse (1 av 2) for å overføre sykdommen til hvert av sine barn.
• Recessiv, som betyr at foreldrene dine ikke har tegn på iktyose, men begge foreldrene bærer bare ett unormalt gen, som ikke er nok til å forårsake sykdommen. Når begge foreldrene bærer det samme recessive genet, er det en 25 % sjanse (1 av 4) per graviditet for å få et barn som vil arve begge disse muterte genene og utvikle sykdommen. Det er 50 % sjanse (2 av 4) for at en graviditet får et barn som arver bare ett mutert recessivt gen, noe som gjør henne til en bærer av sykdomsgenet uten merkbare symptomer. Hvis en forelder har en recessiv form for iktyose med to muterte gener, vil alle barna deres bære det ene unormale genet, men vil vanligvis ikke ha merkbare tegn på iktyose.
• X-linked, som betyr at genmutasjonene er lokalisert på X-kjønnskromosomet. Hver person har to kjønnskromosomer: kvinner har vanligvis to X-kromosomer (XX) og menn har vanligvis ett X-kromosom og ett Y-kromosom (XY). Moren gir alltid X-kromosomet videre, mens faren kan gi X- eller Y-kromosomet videre. Arvemønsteret av X-bundet iktyose er vanligvis recessivt; dette betyr at menn som i utgangspunktet bare har ett X-kromosom, går videre med et mutert X-kromosom. På grunn av dette mønsteret blir kvinner oftere rammet, og de har vanligvis ett mutert og ett normalt X-kromosom.
• Spontan, som betyr at genmutasjonen skjer tilfeldig uten familiehistorie av sykdommen.