Medfødt pachyonychia

Oversikt over Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) er en svært sjelden genetisk sykdom som påvirker hud og negler. Symptomer oppstår vanligvis ved fødselen eller tidlig i livet, og sykdommen rammer mennesker av begge kjønn og alle rase- og etniske grupper.

PC er forårsaket av mutasjoner som påvirker keratiner, proteiner som gir strukturell støtte til cellene, og er klassifisert i fem typer avhengig av hvilket keratingen som inneholder mutasjonen. Symptomene varierer fra person til person og avhenger av type, men fortykkelse av negler og hard hud på fotsålene forekommer i nesten alle tilfeller. Det mest ødeleggende symptomet er smertefulle hard hud på sålene som gjør det vanskelig å gå. Noen pasienter er avhengige av stokk, krykker eller rullestol for å håndtere smerte når de går.

Det finnes ingen spesifikk behandling for PC, men det finnes måter å håndtere symptomene på, inkludert smerte.

Hvem får medfødt pachyonychia?

Personer med medfødt pachyonychia har en mutasjon i ett av fem keratingener. Forskere har funnet mer enn 115 mutasjoner i disse genene knyttet til sykdommen. I noen tilfeller er PCa arvet fra foreldre, mens i andre er det ingen familiehistorie og årsaken er en spontan mutasjon. Lidelsen er genetisk dominerende, noe som betyr at én kopi av det muterte genet er nok til å forårsake sykdommen. PC er svært sjelden. Sykdommen rammer mennesker av begge kjønn og alle rase- og etniske grupper.

Typer medfødt pachyonychia

Det er fem typer pachyonychia congenita og de er klassifisert basert på det endrede keratingenet. Fortykkede negler og smertefulle hard hud på fotsålene er vanlig ved alle former for sykdommen, men tilstedeværelsen av andre trekk kan avhenge av hvilket keratingen som er påvirket og muligens av den aktuelle mutasjonen.

Symptomer på medfødt pachyonychia

Symptomene og alvorlighetsgraden av PCa kan variere sterkt, selv blant personer med samme type eller i samme familie. De fleste symptomene vises vanligvis i løpet av de første månedene eller leveårene.

De vanligste PC-funksjonene inkluderer:

• Smertefulle hard hud og blemmer på fotsålene. I noen tilfeller klør hard hud. Hård hud og blemmer kan også dannes på håndflatene.
• Tykkede negler. Ikke alle negler påvirkes hos alle PC-pasienter, og hos noen blir neglene ikke tykkere. Men de aller fleste pasienter har påvirket negler.
• cyster forskjellige typer.
• Tuberkler rundt håret på steder med friksjon, som midje, hofter, knær og albuer. De er mest vanlige hos barn og avtar etter ungdomsårene.
• Hvitt belegg på tungen og innsiden av kinnene.

Mindre vanlige PC-funksjoner inkluderer:

• Sår i munnvikene.
• Tenner under eller før fødsel.
• Hvit film på halsen resulterer i en hes stemme.
• Sterke smerter ved første bitt ("første bitt syndrom"). Smerten er lokalisert nær kjeven eller ørene og varer 15–25 sekunder når du spiser eller svelger. Det er mer vanlig hos yngre barn og kan føre til matvansker for noen babyer. Det går vanligvis over i ungdomsårene.

Årsaker til medfødt pachyonychia

Pachyonychia congenita er forårsaket av mutasjoner i gener som koder for keratiner, proteiner som er de viktigste strukturelle komponentene i hud, negler og hår. Mutasjoner hindrer keratiner i å danne det sterke nettverket av filamenter som normalt gir hudceller styrke og spenst. Som et resultat kan selv vanlige aktiviteter som å gå, føre til cellesammenbrudd, og til slutt føre til smertefulle blemmer og hard hud, som er de mest ødeleggende tegnene på lidelsen.